马氏综合症的发病机理

马氏综合症的发病机理

本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。

马氏综合症的流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。

从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。

癫痫发作

约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。

皮肤病

几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了 Broca 语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

唐氏综合症该如何治疗

唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌， 易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物; 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上。男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5% 患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产。

唐氏综合症的临床病因

一、病因

1866年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959年，证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征概率是多少

1、椐统计：我国唐氏综合征的发病率为1/800。 、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，绝大多数病人属随机发生;

2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 具体分析：

3、唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

4、活婴中发生率约1/(600～800)，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。

5、21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。?

6、按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。

7、由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

马凡氏综合症几岁发病

心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层.

次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于 40 岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下).

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可.

病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶.据 Mardoch 等调查,有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右.1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁.死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的.最常见的是主动脉瘤破裂,心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血.超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变,Crawford 的研究表明, 当主动脉根部直径大于6cm 时,则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险

你可以带小孩找心血管外科医生看看，一般是可以判断的。

马凡氏综合征患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别

是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

表现主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发

达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

反手摸肚脐眼是病吗 反手摸肚脐和疾病无关

很多人流传反手能够摸到肚脐是患有“马氏综合症”的表现，由于马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，患者大多表现为身材高大、肢体过长、关节韧带松弛、眼球晶体脱位等症状。而反手摸肚脐只能表示其身体柔韧性较好，其本身和马氏综合症没有直接关系。

不安腿综合症的发病原因及发病机制

1、不安腿综合症的发病原因

不安腿综合症的发病原因及发病机制尚不十分清楚，现认为与神经、精神等多种因素有关，有人根据安静时发病及运动后症状可以缓解的特点，推测是与足部的血液循环障碍引起组织代谢产物的蓄积有关。另有人认为不安腿综合症多见于贫血、糖尿病、酒精中毒以及维生素缺乏症等引起的末梢神经病变，所以推测与代谢障碍有关。

中医认为不安腿综合症系由邪客肌肤，淤滞脉络，或阴血亏虚，经络、肌肤失养所致。不安腿综合症病位主要在经络、肌肤，与心肝肾有关;其病性为本虚标实。

2、不安腿综合症的发病机制

不安腿综合症的发病机理尚不十分清楚，有人推测认为与足部的血液循环障碍引起组织代谢产物的蓄积有关。还有人认为本综合征多见于贫血、糖尿病、酒精中毒以及维生素缺乏症等，所以认为是代谢障碍。

马氏综合症的表现

1.骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

获得性免疫缺陷综合症发病机制

HIV只能在宿主的活细胞内复制，HIV包含着遗传基因，但必须依赖宿主细胞才能产生新的病毒颗粒。病毒的遗传指令可嵌于核糖核酸染色体组(RNA病毒)或脱氧核糖核酸(DNA)染色体组(DNA病毒)。

HIV是RNA病毒，它具有特殊的反转录酶，可使这种病毒将它的RNA复制成DNA，复制的DNA与感染的宿主细胞染色体组结合，病毒的蛋白与核酸构建为成熟的病毒体，通过芽生的方式被宿主细胞释放出来，从而完成病毒的复制。在正常状态下，是由DNA复制RNA的。由于HIV在复制过程中采取了相反的步骤，所以称为反转录病毒(图1)。

HIV外壳上的糖蛋白GP120与一些人细胞，如CD4 T淋巴细胞，巨噬细胞和神经系统的一些细胞表面的抗原分子(称为CD4或T4受体)具有特殊的亲和力。

HIV感染可以损伤或杀死T4辅助性细胞，导致T辅助性细胞和T抑制性细胞比例逆转。正常健康人中，T辅助性细胞和T抑制性细胞的比例为1.0～2.0，但在艾滋病人中，这两者的比例降为1.0以下。这种T辅助性细胞和T抑制性细胞比例逆转导致了细胞免疫功能不全，从而引起机会性病原体引起的感染和不常见的肿瘤发生。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?相信大家对唐氏综合症这种疾病并不陌生，唐氏综合症是日常生活中常见的一种疾病，多见于儿童，该病给患者及家庭都带来了沉重的打击，因此，为了让孩子们的健康能受到更好的保护，让他们也能有正常的生活和健康的身体，所以在日常生活中了解一些该病的因素，才能更好的预防。那么，遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?下面小编为大家介绍一下。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。

以下是其它导致唐氏综合症的因素：

日常生活

日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

母体的不良症状和自身情况

在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

致畸物导致

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

长时间接触化学物质

一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?以上就是小编为大家介绍的，希望对大家有所帮助。

唐氏宝宝怎么治疗

先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。现在人们已较为清楚的知道孕妇年龄偏大是生出先天愚型儿的主要因素。有资料表明：孕妇年龄在25-29岁，该病的发生率为1/1350，30-34岁的约为2-4permil;的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。

1.目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。目前还没有有效的治疗方法，治疗的重点是对患儿进行训练和教育，尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下，但还是有一定的记忆力、善于模仿别人，所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育，因为孩子仿效后，会变得更加迟钝。

2.不过，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

3.必须指出的是，任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿，即使他们不携带任何显性或隐性的基因，医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病，是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如，一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿，如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话，那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上，99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的，此种患者也基本没有生育能力。

马凡氏综合征的并发症 马凡氏综合征症状

患者四肢较常人更修长，并且手指脚趾均呈蜘蛛四肢状，当双手下垂时，长度能过膝。

在患病后，患者的皮下脂肪少，肌肉不够发达，胸部、腹部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹，肌肉的张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象。

马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有脱位或半脱位、高度近视、白内障等情况出现。

唐氏综合征引起疾病原因有哪些

α 母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病，就是病理，如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。

γ 致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。