唐氏筛查结果怎么看 神经管缺陷风险度

唐氏筛查结果怎么看 神经管缺陷风险度

正常值为小于1/270，如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。

唐氏筛查查的是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

孕妇在生活中适当的做唐氏筛查对于你们的生活是有帮助的，因为唐氏筛查可以帮助你们检查出发育有缺陷的宝宝，但是这种方法主要是因为宝宝患先天性愚型或者神经管缺陷等疾病的概率偏大而已，不一定宝宝在生活中一定会出现这些疾病的。

唐氏综合征风险值标准

唐氏筛查是孕期常规做的一项检查，特别是高危的孕妇，唐氏筛查的结果一般是以风险度表示的，说明胎儿是唐氏患儿风险的高低，一般不是确认的结果。风险度高并不代表会发生唐氏患儿，只是概率会偏高，同样风险度低也不一定不发生唐氏患儿，只是概率会偏低，通常风险度在1:270以上为高危，方法学不同，它的值也有可能会有区别，这个根据每家医院他的一个具体的一个参考范围而定。

什么是产检唐氏筛查

随着二胎政策的落实，越来越多的家庭都想要个孩子，病例数据显示，查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最年轻的仅21岁。因此，孕妇不应忽视产前唐氏筛查。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查什么时候做最好?

怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

唐氏筛查结果为高危的处理办法

(1)进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

帮你了解唐氏综合症的报告单

1、 年龄，是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁。

2、体重，以抽血当日称得体重为最佳。

3、孕周，是指孕妇怀孕的周数。

4、甲胎蛋白中位数倍数，指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

5、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG，是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度。

6、21-三体年龄和18-三体年龄风险度，是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性。

7、游离β-HCG中位数倍数， 计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

8、18-三体风险度，指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险。

9、21-三体风险度，指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险。

10、解读唐氏综合征报告单的方法包括神经管缺陷风险度，指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

解读唐氏综合征报告单方法

报告单分为几个部分：

1、年龄

是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算，若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁;

2、孕周

是指孕妇怀孕的周数;

3、体重

以抽血当日称得体重为最佳;

4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG

是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;

5、甲胎蛋白中位数倍数

指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

6、游离β-HCG中位数倍数：

计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度

是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;

8、21-三体风险度

指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险;

9、18-三体风险度

指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险;

10、神经管缺陷风险度

指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

解读唐氏综合征报告单方法包括注意：本检测结果只是以筛查为目的，低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，不是确诊。结果为高风险，请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。

羊膜穿刺检查的必要性和安全性

羊水穿刺一定要做吗，羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：

1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;

2、孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

4、夫妻双方有染色体异常的可能性;

5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。

孕期唐氏筛查是检查什么

孕期唐氏筛查是检查什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

一般建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。

唐氏筛查怎么做

抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

做唐氏筛查需要空腹吗

与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。

7类准妈妈必须做唐氏筛查

有不少准妈妈对唐氏筛查提出疑问，尽管唐氏筛查结果不一定能很准确地判断宝宝是否为先天愚型，但这毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。尤其当孕妇出现以下7种情况时，一定要在孕期做好唐氏筛查。

年龄大于35岁;曾经分娩过异常的孩子;有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;产前出血;在怀孕早期有服药史;在怀孕早期，接触过有害的物质;有家族史，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是家庭成员中曾经发生过类似的情况，那么准妈妈最好也要做好唐氏筛查。

正确看待孕期唐筛别自己吓唬自己

唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查，通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周，得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言，危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。

人体的染色体有23对。多一条染色体或少一条染色体都会导致人体发生异常。唐氏综合症也叫先天愚型，这种病是胎儿的21号染色体发生了异常多出一条，属于染色体疾病，和准妈妈在孕期的行为无关。如果胎儿有唐氏综合症，有六成在孕早期就被流产掉了。

唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大，也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况，通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过，做羊水穿刺检查，有可能会造成流产。

唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率，并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高，特别是25岁以上的准妈妈，所以筛查结果只能作为参考，不必过于担心。

唐氏筛查结果怎么看

甲胎蛋白(AFP）

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

绒毛膜促性腺激素(hCG)

hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。

游离雌三醇（uE3）

uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。

抑制素A（Inhibin A）

抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素，一般正常平均MOM值为2.0以上，它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高，唐氏风险值越高。

21三体危险度

21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。

18三体风险度

18三体综合症亦称爱德华氏综合征，正常值为小于1/350，如大于如大于该数值则为18三体高风险

神经管缺陷风险度

正常值为小于1/270，如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。

孕妇拉肚子能做唐氏筛查吗

可以做的。唐氏综合症又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常;如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步 检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险度;孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

唐氏筛查什么时候做比较好

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!

叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要，因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境，有效预防胎儿先天性神经管畸形。

唐氏筛查什么时候做呢?根据医生建议唐氏筛查的最佳时间是15~20周做比较好，以上就是本文对于唐氏筛查什么时候做的简单介绍。唐氏筛查对于预防唐氏综合症有很好的效果。

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。

参考项目正常值风险

AFP(甲胎蛋白) 0.7-2.5MOM先天愚型胎儿高风险

hCG(人类绒毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOM

uE3(游离雌三醇)0.7

IhnA(抑制素-A)2.0

21三体综合征筛检值<1/27021三体综合征高风险

18三体综合征筛检值<1/35018三体综合征高风险

神经管缺陷筛检值<1/270神经管缺陷高风险

吃甜食影响唐氏筛查的结果吗

“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议孕妈妈要及时到医院做唐氏筛查。

孕妈妈做唐氏筛查当天无需空腹，但应注意避免过多的摄入辛辣、刺激性的食物，建议孕妈妈多吃清淡、易消化的食物，以免造成检查中感染的情况。

而做唐氏筛查之前，最好不要吃甜食和水果，因为这样可能会影响检查结果。建议孕妈妈还是去医院问清楚医生是否会对结果有很大的影响，然后确定什么时候检测对结果无影响。

此外，做唐氏筛查的注意事项还有：

1、筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

2、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

3、价格：一百元左右，不过各家医院标准不同。