先天性甲状腺功能减低症的孩子智力正常吗
先天性甲状腺功能减低症的孩子智力正常吗
先天性甲状腺功能减低症的孩子智力有些不正常。先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足引起的，患儿如果没有被及时诊断，就会出现生长迟缓、智能发育迟滞及生理代谢低下。甲状腺功能低下开始治疗时年龄越大，智力影响越大。
新生儿不哭原因是什么
原因
有非感染和感染方面的许多原因。有一种叫先天性甲状腺功能减低症的内分泌系统的疾病，出生就少吃少哭少动，一旦延误诊治，可造成终身的危害;某些颅内的损伤也有这些表现。感染方面的原因更多，小儿先天或后天的感染性疾病，往往使新生儿变得少吃少哭少动。
鉴别诊断
新生儿少哭的鉴别诊断：
1、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
2、新生儿吮乳无力及减少：新生儿吃奶明显减少，似乎不知饥饿，吮乳时间短且无力，吃奶时易呛奶。
3、新生儿反应低下：反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。新生儿变得少吃少哭少动。
宝宝先天性甲减的危害有哪些
先天性甲减的新生儿出现症状的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，多数患儿在出生时并无症状，这主要因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘维持胎儿出生时正常T4浓度的25%-75%，但也有约1/3的患儿在出生时即可出现头围增大、囟门及颅缝明显增宽，并可有暂时性低体温、低心律、睡觉多、少哭、哭声嘶哑、少动、淡漠、喂养困难、易呕吐、易呛咳、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢，腹大、常有脐疝、肌张力减低等。
到了儿童期，先天性甲减的患儿主要表现为特殊面容、智力发育落后、生长发育落后，行动迟缓，行走姿势如鸭步、牙齿发育不全、性发育不全、青春期延迟等。对于肌张力地方性甲状腺功能减低症者，因胎儿期缺碘不能合成足量的甲状腺激素，可严重地影响到中枢神经系统的发育，临床上主要表现为两种，一种是以神经系统症状为主的，即出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而前面提到的甲状腺功能减低的其他表现则不明显。
先天性甲减可通过实验室检查所被发现，它在生命早期对神经系统功能的损害是非常严重的，但如果能被早期发现并给予早期治疗的话，对智力发育的损害则可以减小，据有报道，如果在出生3个月就接受治疗者，74%的患儿智商可达90分以上，出生4-6个月接受治疗者，33%的患儿智商可达90分以上，但同时约15%的患儿也可留下不可逆的脑损伤后遗症，而在6个月之后才开始接受治疗的，即便给予的甲状腺素可以改善生长状况，但智力方面仍是会受到严重的损害。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗对先天性甲减患儿来说是至关重要的。
新生儿疾病筛查逐渐受到重视
“新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道‘安检’,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。”陈西贵介绍,截至目前,济宁市共筛查新生儿108万例,其中确诊886例,经过新生儿疾病筛查中心的治疗和干预,患儿智能和体格发育与正常新生儿基本没有差别,无一例患儿残疾。
“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,对孩子智力造成的损伤都是不可逆的。但只要从出生1个月内就开始接受正规治疗,相当一部分孩子可以像正常孩子一样学习生活。”康复科主任靳宪莲表示,尤其是苯丙酮尿症患儿,只能接受低苯丙氨酸饮食,像大米、肉、鱼等这些普通食物,患儿每天的饮食都需要经过科学的计算,才能既保证患儿的营养摄入,又避免过高的苯丙氨酸对大脑的损害。
能否预防和治疗孩子先天性甲状腺功能减低症
能预防和治疗孩子先天性甲状腺功能减低症。新生儿出生时进行甲状腺功能筛查检查，早发现早治疗。先天性甲状腺功能减低一旦确诊, 即应立即治疗。应用甲状腺激素替代治疗有显著疗效。
先天性甲减的新生儿筛查
先天性甲状腺功能减低症(ch)是一种由于先天性甲状腺发育障碍，以致不能产生足够的甲状腺素而引起的儿童生长发育迟缓、智力发育落后的疾病，又称 “呆小症”。先天性甲状腺功能减低的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引人注意，以致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。早期诊断早期治疗，一般无智力损害，发现越晚造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康的生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。
目前，新生儿疾病筛查采用国际发达国家通用的先进检测手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。如果筛查结果阳性，表示为可疑患病，家长必须尽快带孩子到筛查中心，尽早确诊、及时治疗。值得强调的是筛查不同于一般的诊断，其灵敏度为95%左右，有些因素如早产、低出生体重、多胎、喂奶延迟、标本污染等均可能影响实验结果。筛查结果阴性的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康体检，以保障小儿正常生长发育。
什么是足跟血
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
足跟血筛查：足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
儿童智力发育有哪些关键时期
根据联合国人口基金会最新的调查资料，弱智儿童大约占儿童人口总数的5.4%。其中，智商在70以下(智力减低)的，占3%，智商在70-79(临界智力)的，占8%。
此前发现的弱智形成的原因很多，除了少数儿童的病因比较单一以外，绝大多数都是多方面因素造成的。首先是产前因素，包括遗传因素、母亲在孕期患病服药、母亲孕期情绪压抑、母亲孕期抽烟酗酒、X光机辐射的影响、高龄产妇等等。其次是产程因素，如窒息缺氧、颅内出血、早产低体重(怀孕260天以内且体重不足2500克者)、产好健康状况不佳，还有产后因素，如病理性黄疸、脑外伤、脑部疾病、高烧抽搐、各种中毒等等。
2014年2月，《柳叶刀》杂志发表了一篇研究结果，揭示了导致3.7%英国儿童弱智的原因是II型脱碘酶基因突变和甲状腺素T4水平降低。其他研究显示，叶酸代谢酶基因MTHFR突变，也会导致儿童智力下降。
随着医学科学的发展，导致儿童弱智的病因，也不断被发现。迄今医学研究发现，儿童智力的发展有以下关键因素：
一、胚胎时期
妊娠3个月时，脑细胞发育进入第一个高峰时期。4-5月时，脑细胞仍处于高峰时期，并偶尔出现记忆痕迹。6个月时，大脑表面出现沟回，大脑皮层的层次结构也基本定型从胚胎时期就开始了。
这一阶段，影响胎儿智力发育的主要原因，是妈妈的生理状态。妈妈体内将叶酸转化为有用营养成分的MTHFR酶基因突变，以及甲状腺功能减低，都会影响胎儿的智力发育。此时，常规补充叶酸无效或效果不理想，需要强化甲基四氢叶酸和VB12、VB6的补充。
二、儿童时期
孩子的大脑3岁以前发展最快，5岁以前已完成大脑发育的80%，7-8岁的儿童大脑关球继续发育，脑重由6岁时的1200克增至1300克，接近成人的脑重，9-16岁儿童，脑重量增加不多。所以，早期开发和培养孩子的智力具有决定性意义。
所有人的大脑智力都是在3岁之前形成的，所以为什么后来人长大后有的会比较聪明，有的人一般，聪明的人都是婴孩期大脑发育的比较完善。这一阶段，影响胎儿智力发育的原因较多。其中，有先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、唐氏综合征等罕见遗传病。
近年来医学科学突飞猛进的发展，已经明确涉及较多孩子智力发育的是II型脱碘酶基因突变，和甲状腺功能减低。
若孩子有II型脱碘酶基因突变，同时伴有后天甲状腺功能减低，这两个因素叠加在一个孩子身上，同时作用，导致孩子智商低于85分(弱智)。这两个因素中，单独的一个因素异常，都不会导致儿童智力受损。
在英国，13.5%的儿童为II型脱碘酶基因突变者。其中，有些儿童同时伴有甲状腺功能减低，由此引起3.71%的儿童成为弱智。
这些儿童在7-9岁被发现弱智时，已错过了最佳干预期。
考虑到全世界有5.4%的儿童为不明原因的弱智，找到导致3.71%的儿童弱智的病因，能及时采取干预措施，对于促进儿童智力健康有重要意义。
在中国，约23%的儿童为II型脱碘酶基因突变者，涉及的儿童更多。这些孩子如果同时伴有甲状腺功能减低，则也很可能成为弱智者。
我国新生儿刚出生即筛查血液游离T4水平，但这仅仅筛查的是孩子先天的T4水平，以后至成年不再筛查。孩子出生后，有很多因素会导致游离T4水平下降，如:饮食、环境、药物等。这些后天因素导致的T4水平下降，是儿童弱智的主要原因。因此，需要对孩子先筛查II型脱碘酶基因，对于基因异常的孩子，需要连续监测其血液游离T4水平(八岁前，每年监测一到二次)，一旦有异常，及时干预。
三、后天的智力成长
后天的成长，不是智力的发育，而是认知力。6-9岁，是孩子认知能力发育的高峰。现在已经明确，169C15orf60(G>A)基因(第十五号染色体第60开放阅读框基因)，与孩子的认知能力有关。此基因AA型的孩子，比AG和GG型，左侧大脑皮质稍薄，导致语言和非语言IQ评分稍低。但不影响总体智商。对这样的孩子，应强化语言和行为训练，提高认证能力。
治疗：
1、II型脱碘酶基因突变，并伴甲状腺素T4减低者：我们无法改变孩子的基因，但可以通过治疗，服用甲状腺素，改善甲状腺功能，使孩子智力健康发育。
2、MTHFR 677和1298基因突变者服用三代叶酸等营养补充剂，越过基因缺陷，直接补充机体所需的活性代谢产物和神经营养因子。
3、169C15orf60(G>A)基因突变者应强化语言和行为训练，提高认知能力。
小儿先天性甲状腺功能减低症护理措施
健康与我们每个人都息息相关，是我们生活中不可缺少的一个重要组成部分，也是全世界都在关注的重大课题之一，关爱健康是生命中一个永恒不变的话题。
相关介绍：
1.保暖、防止感染
患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。
2 保证营养供应向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后，患儿代谢增强，生长发育加速，故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物，保证生长发育需要。
3.保持大便通畅
向家长解释预防和处理便秘的必要措施，如为患儿提供充足液体入量;早餐前半小时喝1杯热开水，可刺激排便;每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次，增加肠蠕动;适当引导患儿增加活动量，促进肠蠕动;养成定时排便习惯，必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。
4.加强训练，促进生长发育。作好日常生活护理患儿智力发育差，缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长，以取得合作，并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。
5坚持终身服药。注意观察药物的反应对家长和患儿进行指导，使其了解终身用药必要性，以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者，虽智力不能改善，但可变得活泼，改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况，定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳，过大导致甲亢，消耗多，造成负氮平衡，并促使骨骼成熟过快，致生长障碍。药物发生副作用时，轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量，给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。
6.重视新生儿筛查
本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害。
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