肌营养不良生化检查

肌营养不良生化检查

1、 血清酶测定。

2、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

4、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

5、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

6、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

肌营养不良患者的饮食应该怎么搭配

前段时间我姐姐的孩子在学校上体育的时候突然晕倒了，幸亏被老师及时送进了医院，经医生检查后说孩子晕倒是肌营养不良而引起的，在做了相应的检查以及治疗之后，建议在平时饮食上要注意调整，现在我把医生介绍的，肌营养不良的患者在饮食上如何搭配的方法分享给大家，希望对大家能有所帮助。

1肌营养不良患者在饮食上应多吃一些甘温补益的食物，这样才能起到补益、和中、缓急的作用，常用补益食物能更好的促进及营养不良患者恢复健康。

2肌营养不良患者脾胃虚损，应少食寒凉，避免食用芥菜、萝卜、绿豆、海带、紫菜、西洋菜、黄花菜、剑花、西瓜、苦瓜之寒凉品。少吃冷饮以免损伤脾胃，苦品食品也应少吃，苦能泻热、容易伤胃。

3肌营养不良患者在日常生活中，应该做适量的运动，这样有利于患者的消化，对患者的康复是有很好的积极作用。

肌营养不良分类

按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：[3]

(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

肌营养不良症的检查方法

一、血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：

CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白(MB)：

在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：

也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：

如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

二、尿检查：

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

三、肌电图。

四、肌活检：

可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查

小儿假肥大型肌营养不良疾病,是一种遗传因素导致的慢性疾病，在生活中当孩子出现了行走困难，走小儿路且摇摇晃晃，那么家长就要考虑孩子是否患上了小儿假肥大型肌营养不良，那么如何确诊假肥大型肌营养不良呢?这要通过以下检查。

小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查才能确诊

小儿假肥大型肌营养不良检查：

1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

3.基因诊断小儿假肥大型肌营养不良基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型 DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。

小儿假肥大型肌营养不良检查比较复杂，专家提示：做为家长,在为儿童做以上检查时，一定要去专业正规医院进行，以免引起误诊的发生，并且耽误对小儿假肥大型肌营养不良的治疗。p21.

肌营养不良生化检查

肌营养不良生化检查

1、 血清酶测定。

2、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

4、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

5、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

6、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

脑发育不良和脑瘫的区别

小儿脑性瘫痪根据病史(详细的病史，对脑瘫病因分析十分重要)、体格检查和神经系统异常的严重性，可行脑电图和影像学检查以明确脑病变的部位、范围，以及有无先天畸形或合并;应检测听、视觉功能。应排除各种全身性疾病，如进行性中枢神经系统疾病(如变性病、脊髓肿瘤)、遗传代谢病和假性肥大性肌营养不良等。由于小儿脑性瘫痪往往合并神经发育异常，因此对患儿进行多科诊断治疗是必要的。

脑发育不良与脑瘫是不同的，脑发育不良是一种目前最常见的疾病，直接导致运动和语言能力丧失，出现智力低下。在妊娠16～20周时可用羊水作染色体及生化检查诊断脑发育不良。脑发育不良和脑瘫的区别是脑发育不良的智力落后的症状比较突出，而且肌张力基本正常，没有姿势异常。而脑瘫大多数伴随着肢体的障碍，有的孩子不会出现智力落后的表现 。

肌营养不良生化检查

肌营养不良是一种常见的疾病，又称为进行性肌营养不良，是一种遗传性疾病，骨骼肌无力和萎缩是肌营养不良的特征。

肌营养不良生化检查

1、 血清酶测定。

2、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

4、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

5、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

6、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

肌营养不良要做哪些检查

1.血清酶测定

(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

(4)其他酶 如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

2.尿检查

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3.肌电图

各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

4.肌活检

可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

重症肌营养不良与肌营养不良的区别

重症肌无力患者的病症也是多样的，有些患者是部分的，有些则是全身性的。但是从发病机理来说是神经和肌肉接头处的病。重症肌无力分不同的类型，最常见的是眼睑下垂，眼皮抬不起来。严重者能够有眼睛的活动受限，眼球运动不灵敏，或者是固定在中间，不能左右看。有的时分还有全身的肌肉受累，走、跳都不行。重者可致呼吸肌、咽喉肌的受累，最后呈现呼吸艰难、吞咽艰难，孩子起不来床。

重症肌无力要与其它的疾病停止辨别，它与肌营养不良等疾病并不是一种疾病。重症肌无力的特性是在疲倦的时分发作、加重，感染的时分也可能会加重。还有一种状况是“晨轻、暮重”。早晨起来是轻的，下午和晚上的时分比拟重。由于早晨起来或经过一段时间休息可能就会好一些，眼睛睁得大大的，可睁了一天，下午就累了，也就睁不开了。这种现象称之为肌疲倦现象。我们给孩子做肌疲倦实验，让孩子把眼睛睁得大大的，让他眨眼，眨几眼就抬不起来了，就是阳性。

肌营养不良检查

1.血清酶测定

(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。(4)其他酶 如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3.肌电图各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

4.肌活检可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

护理肌营养不良患者的方法有哪些

前段时间，我们邻居家的孩子在学校上体育的时候突然晕倒了，幸亏被老师及时送进了医院，经医生检查后说孩子晕倒是肌营养不良而引起的，在做了相应的检查以及治疗之后，建议在平时要特别注意肌营养不良患者的护理工作，现在我把医生介绍的，肌营养不良的患者护理方法分享给大家，希望对大家能有所帮助。

1肌营养不良患者的生活环境一定要保持清洁和安静，在日常生活中要注意防潮和防寒，同时要注意预防感冒和呼吸道感染等并发症，以免因为这些病症而使病情更加严重。

2肌营养不良患者在饮食护理上要多吃一些清淡、营养丰富的食物，禁食或少食油腻过热及损伤脾胃的食物。平时可以多吃一些食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，青菜也要多吃。

3肌营养不良患者还要坚持适当的体育锻炼，通过自我按摩来增加活动量，这有助于促进血液的循环，防止肌肉萎缩，但是不能过度劳累。

4肌营养不良患者药保持积极乐观的心态，参加一些适当的娱乐活动。患者应树立起乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心，这样才能战胜疾病取得健康。

脑发育不良和脑瘫的区别在于

小儿脑性瘫痪根据病史(详细的病史，对脑瘫病因分析十分重要)、体格检查和神经系统异常的严重性，可行脑电图和影像学检查以明确脑病变的部位、范围，以及有无先天畸形或合并;应检测听、视觉功能。应排除各种全身性疾病，如进行性中枢神经系统疾病(如变性病、脊髓肿瘤)、遗传代谢病和假性肥大性肌营养不良等。由于小儿脑性瘫痪往往合并神经发育异常，因此对患儿进行多科诊断治疗是必要的。

另外脑瘫康复交流群 167301323还要注意，脑发育不良与脑瘫是不同的，脑发育不良是一种目前最常见的疾病，直接导致运动和语言能力丧失，出现智力低下。在妊娠 16～20周时可用羊水作染色体及生化检查诊断脑发育不良。脑发育不良和脑瘫的区别是脑发育不良的智力落后的症状比较突出，而且肌张力基本正常，没有姿势异常。而脑瘫大多数伴随着肢体的障碍，有的孩子不会出现智力落后的表现 。

进行性肌肉萎缩要做哪些检查

1.实验室检查

(1)血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

(2)尿肌酸测定24小时尿液肌酸排出量增高。

2.其他检查

(1)肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。

(2)骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

(3)肌活检 ①形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。②骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

(4)心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。

(5)基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。①DMD/BMD基因检测在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式，目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。②FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关，此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

肌营养不良的各项检查

一) 血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶cpk含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。

2、血清肌红蛋白(mb)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶(ald)，乳酸脱氢酶(ldh)，谷草转氨酶(got)，谷丙转氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

(三)肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

(四)肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

可见如前述的病理改变，若有条件可应用x-ct或mri核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

(五)心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

(六)ct和mri检查： ct检查可发现病变肌肉呈密度减低影。mri检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。